این روزها بحث تعیین جنسیت جنین به موضوع داغی تبدیل شده كه خیلی از همسران، حتی در جوامع پیشرفته به دنبال آن هستند. اما آیا واقعا می‌توانیم جنس فرزندمان را خودمان انتخاب كنیم؟

راستی اگر انتخاب جنسیت فرزند آسان بود، چند درصد افراد دختر یا پسر بودن كودكشان را انتخاب می‌كردند؟

برچسب‌ها: اسیدیته رحم و تعین جنسیت, تعین جنسیت؛ژنتیک پزشکی, رحم و جنسیت

ادامه مطلب

یک بررسی جدید نشان می‌دهد که ژن‌ها مربوط به رفتارهای لذت‌جویانه ‌ممکن است با بی‌بندوباری جنسی و خیانت زناشویی نیز همراهی داشته باشند.

به نوشته مجله تایم ژوهشگران در دانشگاه ایالتی نیویورک در بینگامتون در آمریکا ارتباط ژن‌های معینی را با رفتارهای لذت‌جویانه شناسایی کرده‌اند.به گفته آنها ظاهرا ژنی که مسئول ساخت یک نوع خاص از گیرنده ناقل عصبی دوپامین در مغز (DRD4) با عدم وفاداری ارتباط دارد.

دوپامین یکی از مهمترین ناقل‌های عصبی در مغز است که در پدیده‌های بسیاری از جمله انگیزش، پاداش روانی و ارضای جنسی دخیل است. دانشمندان از قبل می‌دانستند که ژن DRD4 با رفتارهای لذت‌جویانه مانند قماربازی و نوشیدن مشروبات الکلی و علاقه به تماشای فیلم‌های وحشتناک ارتباط دارد.بنابراین حدس زدند که ممکن است این ژن در بی‌و‌بندوباری جنسی هم دخیل باشد.

رفتار جنسی انسانی نه تنها میان جمعیت‌های متفاوت بلکه درون هر جمعیت نیز گوناگونی بسیاری دارد. دانشمندان تا به آگاهی چندانی از چگونه اثر ژن‌ها بر تفاوت‌های فردی در رفتارهای جنسی نداشته‌اند.

جاستن گارسیا، دستیار دکتری در رشته زیست‌شناسی و بهداشت تکاملی در دانشگاه بینگامتون در نیویورک و همکارانش برای بررسی این موضوع یک گروه نمونه 181 نفری از مردان و زنان را انتخاب کردند و سابقه جنسی مفصلی از آنها گرفتند. آنها همچنین نمونه‌های DNA از آنها جمع آوری کردند. هنگامی که این پژوهشگران مشخصات DNA این افراد را با سابقه جنسی آنها مورد مقایسه قرار دادند، دریافتند که رابطه‌ای میان ژن DRD4 و رفتارهای جنسی وجود دارد.

به گفته آنها افرادی که یک نسخه معین از ژن DRD4 را داشتند، با احتمال بیشتری سابقه بی‌بندوباری جنسی و عدم‌وفاداری زناشویی را گزارش کرده بودند.

گارسیا می گوید:‌" به نظر می‌رسد انگیزش برای این کارها از یک نظام پاداش و تنبیه در مغز ناشی می‌شود که در آن آزاد شدن دوپامین صورت می‌گیرد." به گفته او سه عنصر اساسی همراه با آزادی ناگهانی دوپامین در مغز خطرپذیری بالا، پاداش قابل‌توجه و برانگیختگی از راه‌های گوناگون است. و هر سه این عوامل به طور آشکارا در ماجراجویی جنسی دخیل هستند.

با این حال گارسیا تاکید می‌کند: "این یافته‌ها به معنای آن نیست که هر کسی این نسخه ژن را داشته باشد، حتما به همسرش خیانت می‌کند. این ژن‌ها بهانه‌ای برای عدم وفاداری نیستند؛ کشف آنها باعث باز شدن چشم‌اندازی به چگونگی تاثیر زیست‌شناسی ما بر طیف گسترده‌ای از رفتارهای ماست.

این پژوهشگران در عین حال می‌گویند بررسی‌های مفصل‌تری لازم است تا این یافته‌ها‌ را ثابت کند. به گفته آنها در این مرحله نمی‌توان به یقین گفت رابطه سببی میان این رفتار جنسی و این خصوصیت ژنتیکی وجود دارد.اما به نظر می‌رسد ژنتیک نقشی در چگونگی در رفتارهای ما و نحو تصمیم‌گیری‌ها‌یمان داشته باشد.

برچسب‌ها: ژنتیک پزشکی, خیانت زناشویی, عامل زنتیکی خیانت

دانشمندان بین‌المللی در بررسی‌های خود دریافتند که تغییرات بسیار جزئی یک ژن عامل چین خوردگی‌های مغز انسان هستند.

نورولوژیست‌های دانشگاه ییل با همکاری محققان ترک کشف کردند که تغییرات بسیار ریز و جزئی در یک ژن می‌توانند درخصوص چین خوردگی‌های مغز انسان توضیح دهند.

این محققان با انجام بررسی‌های ژنتیکی یک بیمار که مغز آن فاقد شکل طبیعی چین خوردگی‌های مغزی بود کشف کردند که این بدشکلی به سبب حذف دو حرف در ژنی به نام "لامینین گاما 3" (LAMC3) است.

این نقص ژنتیکی در دو بیمار دیگر با همان ویژگی‌های مشابه بدشکلی مغز نیز دیده شد.

"مراد گونل" از دانشگاه ییل در این خصوص توضیح داد: "عملکرد بنیادی این ژن در توسعه مغز انسان به ما اجازه می‌دهد که یک گام بزرگ به سوی حل معمای این جواهر خلقت یعنی کورتکس مغزی برداریم."

چین خوردگی‌های مغزی تنها در مغز پستانداران تکامل یافته تر چون دلفین‌ها و در پیشرفته ترین حالت در انسان وجود دارد.

این چین خوردگی‌ها موجب گستردگی کورتکس می‌شوند و اجازه می‌دهند بدون اینکه نیاز به افزایش حجم داخلی جمجمه باشد قدرت تفکر بسیار توسعه یافته شود.

باوجود اهمیت بالای این چین خوردگی‌ها، تاکنون دانشمندان قادر نبودند درخصوص عامل شکل گیری این چین‌ها توضیحی ارائه کنند.

اکنون این محققان کشف کردند که ژن LAMC3 که در سلول‌های چسبنده وجود دارد و نقشی بنیادی در توسعه جنینی ایفا می‌کند، در این فرایند نیز نقشی حایز اهمیت دارد.

بررسی‌های این ژن نشان داد که LAMC3 در دوره توسعه جنینی و زمانی بیان می‌شود که دندریت‌ها شکل می‌گیرند.

دندریت‌ها در نهایت سیناپس‌های میان نورون‌ها را می‌سازند.

این محققان توضیح دادند: "حتی اگر این ژن در جانداران ابتدایی‌تری چون موش که مغز صاف تری دارند نیز وجود داشت می‌توانست عملکردهای جدیدی را به مغز این جانوران عرضه کند.

" این دانشمندان در ادامه تحقیقات خود با بررسی دو خانواده پاکستانی که مغز فرزندان آنها تنها 10 درصد اندازه‌های طبیعی مغز را داشت و از "میکروسفالی" رنج می‌برد یک جهش ژنتیکی را بر روی ژنی با عنوان NDE1 کشف کردند. این ژن در فرایند تقسیم سلولی شرکت دارد.

برچسب‌ها: عامل چین خوردگی مخ, ژنتیک پزشکی

 

تاريخچه:

اين سندرم به نام دكترKlaus Patau نامگذاري شد. در سال 1960، وي اولين فردي بود که اين سندرم را شناسایی کرد و آن را با تريزومي مرتبط دانست. اين سندرم با نام "Bartholin Patau" نيز شناخته مي شود. بخش اول آن برگرفته از نام يك پزشك فرانسوي به نام Thomas Bartolin است. وي نوزادي را مبتلا به اين سندرم در سال 1956 مورد بررسي قرار داد

 

سندرم پاتو تريزومي 13 یک ناهنجاري مادرزادي است که در هنگام تولد وجود دارد. ناشی از وجود يك كپي اضافه از كروموزوم 13است. اين كپي اضافه سبب ناهنجاريهاي ذهني و جسمي و نقائص قلبي براي نوزاد مي شود. بروز اين سندرم نسبت به ساير تريزومي ها، سندرم داون (تريزومي 21) و سندرم ادوارد (تريزومي 18)، نادرتر است. اين سندرم بيشتر زنان را مبتلا مي كند (شاید به اين دلیل كه جنين هاي مذكر تا زمان تولد زنده نمي مانند). سندرم پاتو Patau همانند سندرم داون مرتبط با افزايش سن مادر است و اين بدان معناست كه ريسك داشتن فرزندي مبتلا به اين سندرم در زنان، با افزايش سن، بیشتر می شود. تمامي نژاد ها را درگير مي كند. اين سندرم تقريبا 1 نفر از هر 10000 تولد زنده را مبتلا مي كند.

 

علت:

 

بطور نرمال دو كپي از هر 23 عدد كروموزوم وجود دارد كه هر يك از آنها از يكي از والدين به ارث مي رسد. در تريزومي سه كپي از يك كروموزوم وجود دارد و اين كپي اضافي از يك كروموزوم خاص مي تواند از اسپرم و يا تخمك و يا حتي يك جهشي كه پس لقاح رخ داده است، صورت گيرد

 

علائم

 

بر حسب نوع آنومالي كروموزومي علائم نيز متغير خواهد بود. علائم شامل طيفي از شرايط وخيم تا ظاهر نرمال و عملكرد عادي متغير خواهد بود. در تريزومي 13، ناهنجاري هاي داخلي و خارجي (ظاهر فرد) رخ مي دهد. ميكروسفالي در اين كودكان ديده مي شود. ممكن است طناب نخاعي، به علت نقص در مهره هاي كمري بيرون زده (مننگوميلوسل) باشد. كودكاني كه پس از دوران نوزادي زنده مي مانند دچار درجاتي از عقب ماندگي ذهني و تشنج می شوند. اغلب چشم ها كوچك است (ميكروفتالمي) و يا حتي ممكن است چشم وجود نداشته باشد (آنوفتالمي). چشم ها ممكن است خيلي به هم نزديك باشند (هيپوتلوريسم) و يا حتي چسبيده به هم باشند و تشكيل يك ساختار واحدي را با هم بدهند.

 

گوشها معمولا بدفرم بوده و در پايين تر از حد معمول خود قرار دارند. در كودكان مبتلا شكاف كام و شكاف لب نيز مشاهده مي گردد. ساير مشخصات فيزيكي شامل انگشت اضافي (پلي داكتيل)، انگشتان خميده (حالت مشت بسته)، پاشنه پاي برجسته و فقدان دنده ها می باشد.

 

ناهنجاري ها و بدفرمي هاي دستگاه ژنيتال نيز در افراد مبتلا معمول است. اين ناهنجاريها شامل عدم نزول بيضه ها (كريپتوكيديسم) و ناهنجاري تكاملی كيسه بيضه و دستگاه ژنيتال مبهم در مردان و ناهنجاري هاي در شكل رحم زنان است .

 

تقريبا در تمام مبتلايان مشكلات تنفسي و نقائص قلبي از قبيل نقص ديواره بطن، سوراخ بين حفرات قلبي و تمايل قلب به سمت راست وجود دارد. سيستم كليوي و گوارشی نيز ممكن است تحت تاثير كيست ها قرار گيرد و حالتي مشابه با شرايط كليه پلي كيستيك روي دهد.

 

تشخيص

 

سندرم پاتو در هنگام حاملگي با استفاده از تصاوير سونوگرافي، آمينيوسنتز و نمونه گيري از پرزهاي كوريوني قابل تشخيص است. در هنگام تولد نيز ناهنجاري هاي فيزيكي مشهود، احتمال وجود ناهنجاري كروموزومي را مطرح مي سازد .

 

اثبات سندرم در نوزاد با بررسي الگوي كروموزومي نوزاد بواسطه كاريوتيپ ميسر مي گردد. اين فرآيند شامل جداسازي و ايزولاسيون كروموزوم هاي موجود در سلولهايی است كه از فرد گرفته مي شود. اين سلول ها از سلول هاي نمونه خون فرد استخراج مي گردند.

 

22 جفت كروموزوم غير جنسي بواسطه اندازه شان از بلندترين تا كوتاهترين، از كروموزوم 1 تا كروموزوم 22 مشخص مي گردند و پس از آن كروموزوم هاي جنسي تعيين مي گردد .

 

اثبات سندرم پاتو بواسطه وجود 3 عدد كروموزوم 13كاملا مسجل مي گردد.

 

درمان

 

برخي از متولدين مبتلا داراي ناهنجاري ها و نقائص بسيار شديد هستند و در طي هفته هاي اول تولد به علت مشكلات عصبي شديد و نقص قلبي فوت كنند. با اين حال كودكان با پيش آگهي بهتر، نيازمند درمان هاي پزشكي به منظور اصلاح برخي از ناهنجاريهاي ساختاري و عوارض مرتبط با آن می باشند.

 

براي رفع مشكلات تغذيه اي استفاده از گاستروستومي ممكن است ضرورت یابد.

 

ناهنجاري هاي ساختاري از قبيل شكاف كام و شكاف لب ممكن است با جراحي اصلاح گردند.

 

فیزیوتراپی، کاردرمانی و گفتار درماني در افراد مبتلا به آنان كمك مي كند تا به توانايي هاي بالقوه تكاملي خود برسند.

 

پيش آگهي

 

تقريبا 45 درصد از نوزادان مبتلا طي يك ماه اول زندگي فوت می شوند. قريب به 70 درصد طي شش ماه اول و بالاي 70 درصد طي يك سال اول زندگي از بین می روند. ميزان بقا تا دوران كودكي بسیار نادر است.

 

بسياري از افرادي كه زنده مانده اند مبتلا به ناهنجاري هاي فيزيكي و ذهني شده اند. با اين حال ظرفيت يادگيري در كودكان مبتلا به سندرم پاتو از كودكي به كودك ديگر متفاوت است. كودكان بزرگتر ممكن است نياز به راه رفتن با كمك واكر داشته باشند. همچنين ممكن است توانايي درك كلمات و عبارات را نيز داشته باشند .

برچسب‌ها: سندروم پاتوـ ژنتیک پزشکی

سالی نوه

2713

پیروز بیت له گلی کورد

به هیوای سه ر کوتنی کوردستانی ئازیز

پیرەمێرد:

ئەم ڕۆژی ساڵی تازەیە نەورۆزە ھاتەوە
جەژنێکی کۆنی کوردە بە خۆشی و بە ھاتەوە

مەولەوی:

نیشانەی نەورۆز وادەی وەھارەن
یا نەشئەی ئامای نامەی نیگارەن

ھەژار:

مزگێنی دا بە ‌سروە بای بەھاری
وا ھاتەوە نەورۆزی کوردەواری

ئاوات: (سەید کامیل ئیمامی )  

ھەی ھەی چ بەھارێکە وەک جەننەتی مەئوایە
وەک بولبولی زار عاشق ئاو بردەیی سەحرایە

گۆران:

ئەی نەتەوەی کاوەی زنجیر قەف قەف بڕ
رۆژی نەورۆز دای بە ‌ھەوری زستان دڕ
نالی:

تەشریفی نەوبەھارە کە عالەم دەکا نوێ
دڵ چونکە میسلی خونچەیە بۆیە دەپشکوێ

یک تیم بین‌المللی از محققان موفق به تولید یک باکتری با یک DNA خاص شده‌اند که در آن «تیمین» با عنصر اصلی مصنوعی 5-chlorouracil که برای سایر موجودات سمی محسوب می‌شود، جایگزین شده ‌است

اطلاعات ژنتیکی تمام سلول‌های زنده در DNA ذخیره می‌شود که از چهار باز آلی آدنین، سیتوزین، گوانین و تیمین تشکیل شده‌ است.

 

این پژوهش تجربی بر اساس یک فناوری منحصر به فرد انجام شد که این دانشمندان را قادر به تحول هدایت‌شده موجودات در شرایط کاملا کنترل ‌شده می‌کند.

جمعیت بزرگ سلول‌های میکروبی برای دوره های طولانی‌مدت در حضور یک ماده شیمیایی سمی که در این آزمایش ماده 5-chlorouracil بود، در سطوح پایین‌تر از کشندگی کشت شده و در نتیجه گونه‌های ژنتیکی قادر به تحمل تمرکز بالاتر مواد سمی از میان آنها انتخاب می‌شوند.

در واکنش به حضور چنین گونه‌هایی در جمعیت سلولی، تمرکز ماده شیمیایی سمی در محیط رشد افزایش یافته و بدین ترتیب نوع فشار انتخابی را حفظ می‌کند.

این فرآیند خودکار تحول طولانی مدت برای تطابق باکتری مهندسی ژنتیکی شده ای‌کولای که قادر به ترکیب باز نوکلئوتیدی طبیعی تیمین برای تداوم افزایش تمرکز 5-chlorouracil نیست، اجرا شد.

پس از دستیابی به یک دوره کشت حدود 1000 بازمانده نسل گونه اصلی که از 5-chlorouracil به عنوان یک جانشین برای تیمین استفاده می‌کرد، تجزیه و تحلیل ژنوم متعاقب نشان داد که جهش‌های فراوانی در DNA باکتری تطبیقی اتفاق افتاده است.

همکاری این جهش‌ها برای انطباق سلول‌ها به سوی پایه‌های هالوژنه، قرار است موضوع مطالعات بعدی باشد.

علاوه بر بهره مشهود این تغییر بنیانی در خواص شیمیایی سیستمهای زنده در تحقیقات پایه، این دانشمندان نتایج کار خود را همچنین برای زیست‌اخترشناسی که شاخه‌ای از زیست مصنوعی است، قابل اهمیت خوانده‌اند.

این منطقه نوپای دنیای علوم با هدف تولید موجودات زنده‌ای که در طبیعت وجود ندارند به وجود آمده تا از صفات متابولیک که برای حالت‌های جایگزین تولید انرژی و یا برای ساخت مواد شیمیایی با مواد شیمیایی با ارزش بهینه سازی شده‌اند، حمایت کند.

این پژوهش توسط محققانی از موسسه زیست شناسی دانشگاه آزاد برلین، موسسه آمریکایی هوریسکو و موسسات دیگر انجام شد ه‌است.

برچسب‌ها: هک شدن DNA, DNA